Ta witryna wykorzystuje cookies. Więcej informacji można znaleźć na stronie Polityka dotycząca cookies i podobnych technologii. ZAMKNIJ Zamknij ostrzeżenie dotyczące cookies

Seminarium Zakładu Systemów Informacyjnych

Zakład Systemów Informacyjnych Instytutu Informatyki zaprasza na seminarium 29 listopada 2017 r. (środa) o godz. 12:15 w sali 138, podczas którego wystąpi dr inż. Tomasz Gambin z referatem przedstawiającym cykl jego prac, zgłoszonych jako osiągniecie do habilitacji. Tytuł referatu: "Rozwój narzędzi informatycznych do analizy danych genomowych uzyskanych z mikromacierzy i sekwenatorow następnej generacji ". Serdecznie zapraszamy wszystkich zainteresowanych.

Streszczenie"
Dzięki odkryciu struktury DNA w latach 50 XX wieku, zsekwencjonowaniu pierwszego genomu ludzkiego w roku 2003 oraz rozwojowi technik sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), w ostatnim czasie nastąpił szybki rozwój w dziedzinach biologii
molekularnej i genomiki. Ponadto, odkrycia nowych genów chorobowych, zrozumienie podstaw molekularnych wielu jednostek chorobowych, oraz możliwości wykorzystania nowych technologii sekwencjonowania w diagnostyce klinicznej doprowadziły do rewolucji we współczesnej medycynie, w której genomika zaczyna odgrywać coraz istotniejsza role.
Na genom człowieka składają się dwie kopie sekwencji, każda o długości ok. 3 miliardy nukleotydów, z których jedna jest odziedziczona od matki, a druga od ojca. Do celów analizy informatycznej sekwencja genomu reprezentowana jest jako ciąg symboli z alfabetu cztero- literowego odpowiadającego zasadom wchodzącym w skład nukleotydów: adeninie (A), tyminie (T), cytozynie (C), guaninie (G). Fragmenty (pod-sekwencje) genomu zwane genami zawierają pełną informacje o strukturze białek, które z kolei stanowią podstawowy budulec naszego organizmu oraz pełnią funkcje regulujące. Zmiany (warianty) powstałe w sekwencji DNA w wyniku mutacji
genetycznych prowadza zatem do zmian w budowie i funkcjonowaniu białek, co może skutkować rozwojem choroby. Badania genomu pacjenta, u którego podejrzewa się chorobę uwarunkowana genetycznie, umożliwiają identyfikacje wariantu, bądź grupy wariantów, które stanowią pierwotna przyczynę choroby. Postawienie diagnozy molekularnej, coraz częściej otwiera możliwości zastosowania spersonalizowanych metod leczenia, a także daje pacjentowi
wiedze na temat przewidywanych postępów choroby obserwowanych u innych osób z ta sama zmiana genetyczna. Do wykrywania wariantów obecnie stosuje się głownie technologie mikromacierzowe (pozwalające określić występowanie zmian w określonych pozycjach genomu) oraz techniki sekwencjonowania NGS (umożliwiające pełną analizę sekwencji genomu). W moich badaniach zajmuje się tworzeniem narzędzi informatycznych na potrzeby genomiki, czyli nauki zajmującej się badaniem ogółu zjawisk zachodzących w genomach oraz zależności jakie zachodzą pomiędzy nimi.
Współcześnie, główny obszar zainteresowania w genomice stanowi informatyczna analiza danych pochodzących z wysokoprzepustowych metod badania genomu, w tym danych uzyskanych przy użyciu mikromacierzy oraz segregatorów następnej generacji. Przetwarzanie olbrzymich wolumenów wysoko wymiarowych danych pochodzących z eksperymentów stanowi duże wyzwanie informatyczne. Z drugiej strony jednoczesna analiza genomów tysięcy pacjentów z bardzo wysoka rozdzielczością otwiera nowe możliwości poznawcze. Oprócz zwiększenia czułości i efektywności procedur diagnostycznych, pozwala m.in. na identyfikacje nowych genów chorobowych, zrozumienie przyczyn powstawania mutacji oraz określenie zmienności genetycznej w różnych populacjach.

Ostatnia modyfikacja: poniedziałek, 27 listopada 2017, 15:52:26, Bożenna Skalska

x x Aktualności (6) - wg daty publikacji

‹‹ Listopad 2017 ››
Pon Wt Śr Czw Pt So N
    1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30